Cri du chat, 5p- syndrom - příznaky, projevy, symptomy

cri-du-chat-5p-syndrom-priznaky-projevy-symptomyCri du chat, anglicky cat cry syndrome, chromosome 5p- syndrome, 5p deletion syndrome, monosomy 5p, 5p- syndrome (česky též syndrom kočičího křiku či syndrom kočičího mňoukání) je způsoben delecí chromozomu 5p. Je to vzácná genetická porucha v důsledku chybějící části chromozomu 5. Syndrom je pojmenován dle zvuků, které vydávají postižené děti, kdy tyto zvuky připomínají kočičí mňoukání.
___
___

Poprvé bylo toto onemocněné popsáno Jérômem Lejeunem v roce 1963. Častěji se onemocnění vyskytuje u ženského pohlaví a vyskytuje se v četnosti 1:50.000.

Diagnostika: Diagnóza je založena na rozpoznání výrazného pláče a průvodních fyzických příznaků. Dále využíváme genetické poradenství, přičemž genetické poradenství je poskytováno i rodinám, ve kterých se vyskytuje tento syndrom. Tento genetický test je prováděn na základě odběru plodové vody.

Léčba: stejně jako jiné genetické nemoci, stejně i cri du chat nelze kauzálně vyléčit. Léčba je tedy symptomatická - spočívá v ergoterapii a terapii u logopeda. Ostatní deformity, jako jsou například srdeční vady, musejí být řešeny chirurgicky.

Jak se projevuje syndrom kočičího mňoukání, syndrom kočičího křiku - příznaky, projevy, symptomy

  • charakteristického „mňoukání“ dětí, které je dáno problémy s hrtanem a nervového systému
  • problémy s prospíváním, jelikož mají potíže s polykáním a sáním
  • nízká porodní hmotnost
  • těžká porucha řeči
  • zpoždění vývoje
  • poruchy chování jako:
    • hyperaktivita,
    • agrese,
    • záchvaty vzteku
  • neobvyklé rysy v obličeji, často nepravidelné zuby
  • nadměrné slinění
  • zácpa
  • malá hlava a čelist
  • "vykulené" oči
  • srdeční vady - např.
    • defekt komorového septa,
    • defekt septa síní,
    • ductus arteriosus,
    • Fallotova tetralogie
  • vrozené vývojové vady (VVV) ledviny
 

Syndrom kočičího mňoukání, syndrom kočičího křiku - obrázek, fotografie




















Další články v této kategorii