Cowdenův syndrom, mnohočetný hamartom - příznaky, projevy, symptomy

cowdenuv-syndrom-mnohocetny-hamartom-priznaky-projevy-symptomy copyCowdenův syndrom (syndrom mnohočetného hamartomu, anglicky Cowden syndrome) se řadí mezi onemocnění, která jsou dědičná. Příčinou vzniku tohoto syndromu je mutace tumor supresorového (antionkogenního) genu PTEN. Produkty těchto genů mají za úkol regulovat buněčné dělení. Často se Cowdenův syndrom objevuje v souvislosti s rakovinou prsu či štítné žlázy.
___
___

Diagnostika tohoto onemocnění se odvíjí od níže uvedených příznaků a také na základě genetického vyšetření, ve kterém můžeme detekovat mutaci tumor supresorového genu PTEN. Důležitý je také rodinný výskyt onemocnění.
Léčba tohoto onemocnění je pouze symptomatické, což znamená, že se snažíme potlačit příznaky tohoto syndromu.


Jak se projevuje Cowdenův syndrom, syndrom mnohočetného hamartomu - příznaky, projevy, symptomy

  • přítomnost hamartomatózních lézí – hamartom – útvar podobný nádoru vzniklý z tkáňového odštěpu

  • trichilemální cysta v obličeji (běžná nezhoubná podkožní cysyta)

  • makrocefalie (velká hlava)

  • zvýšené riziko vzniku nádorů prsu či štítné žlázy

  • polypy v trávicím traktu

  • nedovyvinutá horní a dolní čelist

  • nadpočetná žebra

  • deformity hrudníku

  • lipomy (nezhoubné tukové nádory) v podkoží

  • porucha vývoje mozku až mentální retardace

 

 

Cowdenův syndrom, syndrom mnohočetného hamartomu - příznaky, projevy, symptomy

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii