Coffinův-Sirisův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek

coffinuv sirisuv syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecba fotografie obrazekCoffinův-Sirisův syndrom, syndrom pátého prstu (anglicky Coffin-Siris syndrome, fifth digit syndrome) je velmi vzácné geneticky podmíněné onemocnění, na světě je popsáno pouze několik desítek případů a postiženy jsou častěji ženy. Hlavním rysem jsou změny pátého prstu, který může buď úplně chybět, nebo je nevyvinutý pouze nehet (pinky fingernails/toenails).

__

__

Dále je nepříznivě ovlivněn psychomotorický vývoj dítěte a objevují se charakteristické tvarové rysy obličeje. Tento syndrom je způsobený mutacemi několika genů, které jsou dědičné autozomálně dominantně, ale častěji vznikají de novo (nově vzniklé mutace).

Diagnostika: určuje se pouze na základě projevů nemoci, genetické testy nejsou možné.

Léčba: kauzální terapie neexistuje.

 

Jak se projevuje Coffinův-Sirisův syndrom – příznaky, projevy, symptomy:

  • nízká porodní hmotnost

  • deformace prstů (zvláště nehtů) rukou i nohou

  • zkrácený pátý prst s nedostatečně vyvinutým, nebo úplně chybějícím nehtem, či chybění pátého prstu

  • mentální retardace

  • zpomalený psychomotorický vývoj

  • malá hlava (mikrocefalie)

  • široký nos

  • široká ústa s plnými rty

  • zvětšený jazyk (makroglosie)

  • široké obočí

  • zvýšené ochlupení (hirsutismus)

  • řídké vlasy

  • časté infekce dýchacích cest

  • u novorozenců a kojenců problémy s krmením

  • nízká postava

 

Coffinův-Sirisův syndrom - fotografie, obrázek

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii