Carneyův komplex - příznaky, projevy, symptomy

carneyuv-komplex-priznaky-projevy-symptomyCarneyův komplex (anglicky Carney complex) je dědičné onemocnění, které zahrnuje tři podjednotky, jde o myxomy srdce, lentigo a endokrinní poruchu (poruchu žláz s vnitřní sekrecí). Carneyův komplex je nejčastěji způsoben mutacemi v genu PRKAR1A na 17. chromozomu. Tato mutace se vyskytuje u 70 % lidí trpících tímto onemocněním. Méně často je příčina na 16. chromozomu.
__
__

Diagnostika se odvíjí od níže uvedených příznaků a také od genetického vyšetření, kdy zjistíme přítomnost mutace.
Léčba je symptomatická, kdy v případě myxomů srdce přistupujeme k operačnímu řešení.

 

Jak se projevuje Carneyův komplex - příznaky, projevy, symptomy

  • lentigo

    • pigmentová skvrna na kůži připomínající vzhledem čočku
    • nejčastěji na obličeji, zejména na rtech, očních víčkách, spojivce a sliznici dutiny ústní
  • myxomy srdcemyxomy na spojivce (myxom – nádor pojivové tkáně)

    • myxom – nádor pojivové tkáně
    • mohou vést k mrtvici a srdečnímu selhání
    • horečka
    • bolest kloubů
    • dušnost
    • srdeční šelest
  • myxomy na spojivce (myxom – nádor pojivové tkáně)
  • myxomy prsu (myxom – nádor pojivové tkáně)

  • schwanomy (nejčastěji postihují sluchový nerv)

    • nezhoubné nádory pocházející z Schwannových buněk (buňky obalující nervová vlákna a tvořící myelinovou pochvu)
    • neustále se zhoršující sluch
    • ušní šelest (tinitus)
    • poruchy rovnováhy
    • někdy obrna lícního nervu
  • nádory varlat

    • tuhé zduření varlete
    • někdy gynekomastie (růst prsou u mužů)
    • poruchy vylučování
    • potíže související se vznikem metastáz (bolesti v bedrech při metastazování do kostí, bolest na prsou a kašel při metastazování do plic)
  • endokrinní poruchy

    • nejčastěji jako Cushingův syndrom – nemoc způsobená zvýšenou produkcí hormonů kůry nadledvin
    • nádory hypofýzy
  • dále se může vyskytovat varianta s modrým névem

 

 

Carneyův komplex - obrázky, fotografie

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii