Bloomův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

bloomuv syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecbaBloomův syndrom (anglicky Bloom syndrome) je velmi vzácné autosomálně recesivně dědičné onemocnění (mutace v genu BLM) patřící mezi syndromy chromozomální instability, což jsou choroby podmíněné poruchami mechanismů oprav DNA projevující se jako zvýšená citlivost k mutagenním vlivům, jako jsou záření a chemikálie.

___

___

Společnými rysy těchto syndromů je například růstová retardace, poruchy pohlavního zrání a plodnosti, imunodeficit (porucha obranyschopnosti), časté respirační infekce, předčasné stárnutí a vysoké riziko malignit v časném věku. Většina pacientů s Bloomovým syndromem je potomky aškenázských Židů.

Diagnostika: k určení diagnózy vedou typické symptomy, k potvrzení je možno využít molekulárně-genetické diagnostické metody. Včasný záchyt tohoto syndromu může výrazně ovlivnit délku života pacientů. 

Léčba: léčba syndromu (podobně jako u jiných čistě genetických onemocnění) neexistuje, důležitá je prevence vzniku maligních (zhoubných) nádorů, kam patří ochrana před slunečním zářením, dostatečný přísun antioxidantů a pravidelné kontroly.

 

Jak se projevuje Bloomův syndrom – příznaky, projevy, symptomy:

  • nízká porodní hmotnost

  • růstová retardace

  • změny obličeje – protáhlý, úzký obličej, malá hlava (mikrocefalie)

  • teleangiektázie (nahromadění rozšířených drobných cév na kůži) hlavně v obličeji – na tvářích a nosu, tvarem připomínají motýla

  • hypo- a hyperpigmentace kůže (oblasti kůže se sníženou nebo zvýšenou pigmentací)

  • „cafe-au-lait“ skvrny (světle hnědé až šedé skvrny na kůži)

  • hypersenzitivita (zvýšená citlivost) ke slunečnímu záření

  • výrazné zrudnutí hlavně obličeje po vystavení slunci

  • imunodeficience (porucha imunity)

  • časté respirační infekce

  • sklon k diabetu mellitu (cukrovka)

  • projevy předčasného stárnutí

  • vysoké riziko leukémie, Hodgkinova lymfomu a Wilmsova tumoru v dětství

  • v dospělosti vysoké riziko nádorů jícnu, tlustého střeva a ledvin

  • vznik bronchiektázií (abnormální rozšíření průdušek) v dětství

  • v dospělosti může dojít k úmrtí z důvodu plicní fibrózy (nahrazení plicní tkáně vazivem)

  • muži jsou často neplodní

  • u žen se rozvíjí menopauza již po 30. roce

 

Bloomův syndrom – fotografie, obrázky

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii