Beckwith-Wiedemannův syndrom, BWS, EMG syndrom - příznaky, projevy, symptomy
Beckwith-Wiedemannův syndrom (zkratka BWS, EMG syndrome, anglicky Beckwith-Wiedemann syndrome) nazývaný též EMG syndrom (dle příznaků - Exomphalus, Makroglosie, Gigantismus) je onemocnění, u kterého pozorujeme zvýšené riziko vzniku nádorového onemocnění. Příčinou jeho vzniku je špatná genová regulace (dysregulace) u genů pro růstový faktor IGF2, který dostáváme od otce a genů H19, které naopak získáváme od matky. Tento neregulovaný růstový faktor způsobuje zvýšený růst (gigantismus) a zvyšuje riziko růstu nádorů.
___
___
Je pojmenován podle Dr. Hanse - Rudolfa Wiedemanna, který poprvé popsal souvislost mezi omfalokélou (vrozená vada postihující stěnu břišní dutiny, u které je přítomna kýla, do které je vyhřeznuto střevo), makroglosii (velký jazyk) a gigantismus (velká délka „koncových“ částí těla – nohy, ruce, nos, …). Později byly popsány další příznaky Prof. Johnem Beckwithem, který popsal zvětšení nadledvinek u osob s postiženími, které popsal Wiedemann.
Onemocnění se vyskytuje s četností 1: 13 700, kdy je více vázáno na tzv. IVF (umělé oplodnění). Naopak nepozoruje se rozdíl ve výskytu u žen či mužů. Ani nezáleží na rase.
Léčba Beckwith-Wiedemannova syndromu BWS je symptomatická, což znamená, že se snažíme zmírnit projevy níže uvedených příznaků.
Jak se projevuje Beckwith-Wiedemannův syndrom, EMG syndrom - příznaky, projevy, syndromy
-
makroglosie (velký jazyk)
-
makrosomie (velká porodní hmotnost a délka, ale v dospělosti normální vzrůst)
-
defekty břišní stěny (omfalokéla, pupeční kýla)
-
defekty ušních lalůčků
-
neonatální hypoglykémii (nízká hladina cukru v krvi po porodu)
-
visceromegalie
-
hepatomegalie (zvětšení jater)
-
nefromegalie (zvětšení ledvin)
-
dále může být zvětšená slezina, pankreas, nadledviny
-
polyhydramnion (zvýšené množství plodové vody)
-
velká placenta
-
anomálie ledvin
-
Wilmsův tumor (u 5–7 % dětí s BWS) – tumor ledviny
-
hepatoblastom – zhoubný nádor postihující játra u dětí
-
neuroblastom – maligní nádor raného dětského věku, vycházející z buněk nervové tkáně
-
rhabdomyosarkom – maligní nádor vycházející z příčně pruhovaného svalu
Beckwith-Wiedemannův syndrom, EMG syndrom - fotografie, obrázek
Další články v této kategorii
-
Leidenská mutace – příznaky, projevy, symptomy (85228)
-
Recklinghausenova choroba, neurofibromatóza - příznaky, projevy, symptomy (52790)
-
Pectus carinatum, ptačí hrudník – příznaky, projevy, symptomy (36654)
-
Rettův syndrom – příznaky, projevy, symptomy (36182)
-
Pectus excavatum, vpáčený hrudník – příznaky, projevy, symptomy (34606)
-
Spina bifida, rozštěp páteře – příznaky, projevy, symptomy, obrázek, fotografie (31744)
-
Syndrom kočičího křiku, mňoukání - příznaky, projevy, symptomy (29927)
-
Patauův syndrom, trisomie 13. chromozomu - příznaky, projevy, symptomy (29917)
-
Edwardsův syndrom, trisomie 18 - příznaky, projevy, symptomy (29772)
-
Hirschprungova choroba, megacolon congenitum – příznaky, projevy, symptomy (28840)
-
Syndrom dysmorfie, Noonanův syndrom – příznaky, projevy, symptomy (27594)
-
Dandy-Walker syndrom, Dandy-Walkerova malformace – příznaky, projevy, symptomy (26852)
-
Pierre-Robinův syndrom, sekvence - příznaky, projevy, symptomy (25896)
-
Syndrom vlkodlaka, hypertrichóza – příznaky, projevy, symptomy (25875)
-
Gilbertův syndrom, juvenilní hyperbilirubinémie - příznaky, projevy, symptomy (25693)
-
Ehlersův-Danlosův syndrom – příznaky, projevy, symptomy (24853)
-
Williamsův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (24582)
-
Marfanův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (22889)
-
Tarlovova cysta - příznaky, projevy, symptomy (22609)
-
Progerie, syndrom předčasného stárnutí - příznaky, projevy (22584)
-
Mukoviscidóza, cystická fibróza - přiznaky, projevy, symptomy (21816)
-
Gaucherova choroba – příznaky, projevy, symptomy (21577)
-
Downův syndrom – příznaky, projevy, symptomy (21486)
-
Klinefelterův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (21111)
-
Turnerův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, obrázek, fotografie (20629)
-
XYY syndrom, syndrom supermuže - příznaky, projevy, symptomy (20155)
-
MCM syndrom, syndrom makrocefalie a kapilární malformace - příznaky, projevy, symptomy (19534)
-
Tourettův syndrom, Touretteova nemoc, choroba – příznaky, projevy (19442)
-
Syndrom testikulární feminizace, Morrisův syndrom – příznaky, projevy, symptomy (19343)
-
Von Willebrandova nemoc – příznaky, projevy, symptomy (17438)
-
Proteův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (16509)
-
Tayova-Sachsova nemoc, Tay Sachsova choroba, gangliosidóza – příznaky, projevy, symptomy (15830)
-
Smith-Magenis syndrom, 17p-syndrom - příznaky, projevy, symptomy (15185)
-
Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (14785)
-
Beckwith-Wiedemannův syndrom, BWS, EMG syndrom - příznaky, projevy, symptomy (13915)
-
DiGeorgeův syndrom, DiGoergova anomálie - příznaky, projevy (13682)
-
Larsenův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (13112)
-
Angelmanův syndrom, syndrom šťastné loutky - příznaky, projevy, symptomy (13108)
-
Gorlin-Goltzův syndrom, syndrom mnohočetných bazaliomů – příznaky, projevy, symptomy (13065)
-
Fabryho choroba, X-vázaná sfingolipidóza – příznaky, projevy, symptomy (12803)
-
Prader-Willi syndrom, PWS - příznaky, projevy, symptomy (12390)
-
Silver-Russell syndrom - příznaky, projevy, symptomy (11689)
-
Kallmannův syndrom, olfaktogenitální syndrom – příznaky, projevy, symptomy (11196)
-
Brachyphalangia, hypophalangia – příznaky, projevy, symptomy (11098)
-
Peutzův-Jeghersův syndrom, PJS - příznaky, projevy, symptomy (10306)
-
Syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie MEN-1, Wermerův syndrom – příznaky, projevy, symptomy (10098)
-
Gorlinův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (9754)
-
Von Hippelova-Lindauova choroba – příznaky, projevy, symptomy (9285)
-
Wiskott-Aldrichův syndrom, WAS - příznaky, projevy, symptomy (8958)
-
Osteogenesis imperfecta – příznaky, projevy, symptomy (8853)
-
Aicardiho syndrom - příznaky, projevy, symptomy (8824)
-
Cri du chat, 5p- syndrom - příznaky, projevy, symptomy (8580)
-
Toriello-Carey syndrom - příznaky, projevy, symptomy (8033)
-
Syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie MEN-2A, Sippleův syndrom – příznaky, projevy, symptomy (7962)
-
McCune-Albright syndrom - příznaky, projevy, symptomy (7954)
-
Menkesova choroba, trichopoliodystrofie, kinky-hair syndrom - příznaky, projevy, symptomy (7878)
-
Leopardí syndrom, Gorlinův syndrom II - příznaky, projevy, symptomy (7673)
-
Treacher Collinsův syndrom, mandibulofaciální dysostóza - příznaky, projevy, symptomy (7313)
-
Goldenharův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (7249)
-
Familiární středmořská horečka - příznaky, projevy, symptomy (7134)
-
Li-Fraumeni syndrom - příznaky, projevy, symptomy (6795)
-
Klippel-Feilův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (6612)
-
Martorellův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (6260)
-
Hereditární angioedém HAE - příznaky, projevy, symptomy (6059)
-
Cowdenův syndrom, mnohočetný hamartom - příznaky, projevy, symptomy (6050)
-
Karoliho nemoc, choroba - příznaky, projevy, symptomy (5935)
-
Tetrasomie X, 48 XXXX syndrom - příznaky, projevy, symptomy (5910)
-
Dubin-Johnsonův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (5551)
-
Schwartzův-Jampelův syndrom I. typu, SJS I - příznaky, projevy, symptomy (5287)
-
Syndrom kočičího oka – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (5022)
-
Miller-Diekerův syndrom, MDS - příznaky, projevy, symptomy (5003)
-
Apertův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika (4947)
-
Carneyův komplex - příznaky, projevy, symptomy (4908)
-
Syndrom žlutých nehtů - příznaky, projevy, symptomy (4664)
-
Schwartzův-Jampelův syndrom II. typu, SJS II - příznaky, projevy, symptomy (4564)
-
Polandův syndrom, Polandova anomálie - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika (4467)
-
Rothmund-Thomsenův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (4417)
-
Bazex syndrom, Bazex-Dupré-Christol syndrom - příznaky, projevy, symptomy (4203)
-
Köhlmeier-Degosova nemoc, papulosis atrophicans maligna - příznaky, projevy, symptomy (4168)
-
Stüve syndrom, Stüve-Wiedemann syndrom - příznaky, projevy, symptomy (4140)
-
Albers-Schönbergova nemoc - příznaky, projevy, symptomy (4030)
-
Oslerův-Weberův-Renduův syndrom, hereditární hemoragická teleangiektazie - příznaky, projevy, symptomy (3964)
-
Syndaktylie, srůst prstů - příčina, informace, příznaky, projevy, obrázek, fotografie, léčba, příčina, diagnostika (3850)
-
Fatální familiární insomnie - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika (3620)
-
Urbachův-Wietheho syndrom - příznaky, projevy, symptomy (3597)
-
Polydaktylie, nadpočetný prst, mnohoprstost - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika (3405)
-
Diastrofický dwarfismus – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (2315)
-
Syndrom fragilního X, syndrom křehkého X - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika (2259)
-
Fraserův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (2130)
-
Syndrom Martinův-Bellové - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika (2033)
-
Thanatoforický dwarfismus – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (1941)
-
Jeuneův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (1898)
-
Prune-Belly syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1884)
-
Metatropický dwarfismus – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (1840)
-
Renpenningův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika (1645)
-
Nijmegen breakage syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1570)
-
Brugada, Brugadův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1479)
-
Bloomův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (1411)
-
Aarskog-Scottův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1332)
-
Alagille-Watsonův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1228)
-
Wieackerův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1198)
-
Moynahanův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1180)
-
Mabryho syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (1132)
-
Kraniofrontonazální syndrom, kraniofrontonazální dysplazie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1099)
-
Coffinův-Sirisův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1058)
-
Nance-Horanův syndrom, NHS – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1053)
-
Bassenův-Kornzweigův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1043)
-
Adams-Oliverův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (1042)
-
Axenfeld-Riegerův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (1034)
-
Riegerova anomálie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1019)
-
Syndrom svraštělého bříška, břicha - příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, obrázek, fotografie (1005)
-
Carvajal syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (959)
-
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie (957)
-
Watsonův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (950)
-
Syndrom alopecie-epilepsie-oligofrenie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (947)
-
Dyskeratosis congenita, Zinsserův-Engmanův-Coleův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (864)
-
Syndrom pátého prstu - příznaky, projevy, symptomy, příčina, fotografie, obrázek (863)
-
Naxos syndrom, kardiokutánní syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (832)
-
Trombocytopenie s chyběním radia – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (817)
-
Fatální warfarinový syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (640)
-
Thalidomidová embryopatie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (490)
-
Poškození plodu teratogenem – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (347)