Weby autora projektu
www.zmwh.cz

Štítky

nemoc autoimunitní příznaky zlomenina onemocnění syndrom tumor video selhání nádor rakovina nedostatek symptom projevy obrázek otrava choroba prognóza fotografie fraktura krize infekce zánět

Statistika návštěvnosti


Návštěvnost od 9.2.2012
Počet stránek ve webu: 1429

Beckwith-Wiedemannův syndrom, BWS, EMG syndrom - příznaky, projevy, symptomy

Zveřejněno 22. 12. 2013 | Napsal MUDr. Eva Pivoňková | Zobrazeno: 12019x
  • Vytisknout

beckwith-wiedemannuv-syndrom-bws-emg-syndrom-priznaky-projevy-symptomyBeckwith-Wiedemannův syndrom (zkratka BWS, EMG syndrome, anglicky Beckwith-Wiedemann syndrome) nazývaný též EMG syndrom (dle příznaků - Exomphalus, Makroglosie, Gigantismus) je onemocnění, u kterého pozorujeme zvýšené riziko vzniku nádorového onemocnění. Příčinou jeho vzniku je špatná genová regulace (dysregulace) u genů pro růstový faktor IGF2, který dostáváme od otce a genů H19, které naopak získáváme od matky. Tento neregulovaný růstový faktor způsobuje zvýšený růst (gigantismus) a zvyšuje riziko růstu nádorů.
___
___

Je pojmenován podle Dr. Hanse - Rudolfa Wiedemanna, který poprvé popsal souvislost mezi omfalokélou (vrozená vada postihující stěnu břišní dutiny, u které je přítomna kýla, do které je vyhřeznuto střevo), makroglosii (velký jazyk) a gigantismus (velká délka „koncových“ částí těla – nohy, ruce, nos, …). Později byly popsány další příznaky Prof. Johnem Beckwithem, který popsal zvětšení nadledvinek u osob s postiženími, které popsal Wiedemann.

Onemocnění se vyskytuje s četností 1: 13 700, kdy je více vázáno na tzv. IVF (umělé oplodnění). Naopak nepozoruje se rozdíl ve výskytu u žen či mužů. Ani nezáleží na rase.

Léčba Beckwith-Wiedemannova syndromu BWS je symptomatická, což znamená, že se snažíme zmírnit projevy níže uvedených příznaků.

 

Jak se projevuje Beckwith-Wiedemannův syndrom, EMG syndrom - příznaky, projevy, syndromy

  • makroglosie (velký jazyk)

  • makrosomie (velká porodní hmotnost a délka, ale v dospělosti normální vzrůst)

  • defekty břišní stěny (omfalokéla, pupeční kýla)

  • defekty ušních lalůčků

  • neonatální hypoglykémii (nízká hladina cukru v krvi po porodu)

  • visceromegalie

  • hepatomegalie (zvětšení jater)

  • nefromegalie (zvětšení ledvin)

  • dále může být zvětšená slezina, pankreas, nadledviny

  • polyhydramnion (zvýšené množství plodové vody)

  • velká placenta

  • anomálie ledvin

  • Wilmsův tumor (u 5–7 % dětí s BWS) – tumor ledviny

  • hepatoblastom – zhoubný nádor postihující játra u dětí

  • neuroblastom – maligní nádor raného dětského věku, vycházející z buněk nervové tkáně

  • rhabdomyosarkom – maligní nádor vycházející z příčně pruhovaného svalu


 

Beckwith-Wiedemannův syndrom, EMG syndrom - fotografie, obrázek

 
fotografie a obrázky budou uloženy v průběhu roku 2017




Další články v této kategorii