Beckwith-Wiedemannův syndrom, BWS, EMG syndrom - příznaky, projevy, symptomy

beckwith-wiedemannuv-syndrom-bws-emg-syndrom-priznaky-projevy-symptomyBeckwith-Wiedemannův syndrom (zkratka BWS, EMG syndrome, anglicky Beckwith-Wiedemann syndrome) nazývaný též EMG syndrom (dle příznaků - Exomphalus, Makroglosie, Gigantismus) je onemocnění, u kterého pozorujeme zvýšené riziko vzniku nádorového onemocnění. Příčinou jeho vzniku je špatná genová regulace (dysregulace) u genů pro růstový faktor IGF2, který dostáváme od otce a genů H19, které naopak získáváme od matky. Tento neregulovaný růstový faktor způsobuje zvýšený růst (gigantismus) a zvyšuje riziko růstu nádorů.
___
___

Je pojmenován podle Dr. Hanse - Rudolfa Wiedemanna, který poprvé popsal souvislost mezi omfalokélou (vrozená vada postihující stěnu břišní dutiny, u které je přítomna kýla, do které je vyhřeznuto střevo), makroglosii (velký jazyk) a gigantismus (velká délka „koncových“ částí těla – nohy, ruce, nos, …). Později byly popsány další příznaky Prof. Johnem Beckwithem, který popsal zvětšení nadledvinek u osob s postiženími, které popsal Wiedemann.

Onemocnění se vyskytuje s četností 1: 13 700, kdy je více vázáno na tzv. IVF (umělé oplodnění). Naopak nepozoruje se rozdíl ve výskytu u žen či mužů. Ani nezáleží na rase.

Léčba Beckwith-Wiedemannova syndromu BWS je symptomatická, což znamená, že se snažíme zmírnit projevy níže uvedených příznaků.

 

Jak se projevuje Beckwith-Wiedemannův syndrom, EMG syndrom - příznaky, projevy, syndromy

  • makroglosie (velký jazyk)

  • makrosomie (velká porodní hmotnost a délka, ale v dospělosti normální vzrůst)

  • defekty břišní stěny (omfalokéla, pupeční kýla)

  • defekty ušních lalůčků

  • neonatální hypoglykémii (nízká hladina cukru v krvi po porodu)

  • visceromegalie

  • hepatomegalie (zvětšení jater)

  • nefromegalie (zvětšení ledvin)

  • dále může být zvětšená slezina, pankreas, nadledviny

  • polyhydramnion (zvýšené množství plodové vody)

  • velká placenta

  • anomálie ledvin

  • Wilmsův tumor (u 5–7 % dětí s BWS) – tumor ledviny

  • hepatoblastom – zhoubný nádor postihující játra u dětí

  • neuroblastom – maligní nádor raného dětského věku, vycházející z buněk nervové tkáně

  • rhabdomyosarkom – maligní nádor vycházející z příčně pruhovaného svalu


 

Beckwith-Wiedemannův syndrom, EMG syndrom - fotografie, obrázek

 
fotografie a obrázky budou uloženy v průběhu roku 2017




Další články v této kategorii