Bazex syndrom, Bazex-Dupré-Christol syndrom - příznaky, projevy, symptomy

bazex-syndrom-bazex-dupre-christol-syndrom-priznaky-projevy-symptomyBazex-Dupré-Christol syndrom (anglicky Bazex syndrome)  je velmi vzácné onemocnění. Jedná se o onemocnění dědičné, které se dědí dominantně na X chromozomu. To znamená, že se liší podle toho, který z rodičů je nositelem poškozeného genu. Pokud se tedy otci, který nese vadný gen, narodí děvče, je jasné, že bude tímto onemocněním trpět. Naopak pokud tento gen nese matka, dítě má 50% naději, že neonemocní.
___
___

Je spojen s folikulární atrofodermií, mnohobuněčným karcinomem, hypotrichózou a hypohidrózou (tyto nemoci jsou ve webu uvedeny).

Toto onemocnění by nemělo být zaměňováno s acrokeratosis paraneoplastica (tato nemoc je ve webu uvedena), která může mít velmi podobné projevy.

Diagnostika je velmi obtížná a často se na tuto nemoc přichází pozdě, tedy až v době, kdy se objeví karcinom v oblasti obličeje. Měli bychom tedy dbát na prevenci a neopomíjet pravidelné návštěvy dermatologa, obzvláště pokud se v rodině toto onemocnění vyskytlo.

Léčba spočívá v léčbě nádoru. Ta může zahrnovat chirurgický zákrok či kryoterapii (zmrazení). Někteří pacienti mohou vyžadovat dlouhodobou léčbu perorálními retinoidy (vit. A). Důležitá je rovněž preventivní ochrana před sluncem.

Jak se projevuje Bazex syndrom, Bazex-Dupré-Christol syndrom - příznaky, projevy, symptomy

  • příznaky se nejčastěji nachází na horní ploše rukou, loktech, nohou a obličeji

  • rozšíření vlasových folikulů – tzv. "ice-pick značky"

  • zanícení vlasových folikulů

  • karcinom v oblasti obličeje

  • mílie (drobné mastné hrbolky na kůži)

  • lokalizovaná nebo generalizovaná hypohidrosis (nepocení se)

  • hypotrichosis (snížení počtu vlasů a ochlupení)

 

Bazex syndrom, Bazex-Dupré-Christol syndrom - obrázky, fotografie

 
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017


Další články v této kategorii