Apertův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

apertuv syndrom priznaky projevy symptomyApertův syndrom (anglicky Apert syndrome) je vzácné dědičné onemocnění vyznačující se předčasným srůstem kostí lebky, deformitami obličeje a srůstem prstů ruky nebo nohy. Výskyt tohoto syndromu je vzácný – 1 dítě z 200.000 novorozenců. Onemocnění je dědičné – nemocný má 50% riziko, že jeho děti budou postiženy Apertovým syndromem také.

___

___

Příčina: Apertův syndrom vzniká mutací genu zodpovědného za správný vývoj a funkci pojiva. Rizikovým faktorem vzniku mutace je věk otce- nad 30 let.

Diagnostika: onemocnění diagnostikujeme klinickým vyšetřením. Při nálezu níže uvedených příznaků lze provést genetické vyšetření.

Léčba příznaků vyžaduje širokou spolupráci chirurgů, neurologů, dětských lékařů a dalších. Zásadní je uvolnění předčasně srostlých lebečních švů neurochirurgy.

 

Apertův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

  • předčasný srůst kostí lebky ve švech

    • zvýšení nitrolebního tlaku – zvracení a bolest hlavy

    • stridor při dýchání (chrčivý zvuk, který je slyšet z dálky)

    • dechové pauzy při spánku

    • pokřivení tvaru lebky

  • úchylky od přirozeného tvaru (deformace) obličeje

    • vysoké čelo

    • propadlý obličej

    • ploché záhlaví

    • deformace očnice

    • poruchy zraku

    • vpadlý kořen nosu

    • deformace dutiny ústní

    • poruchy chrupu

  • deformace horních a dolních nočetin

    • zkrácení pažní kost

    • syndaktylie (srůst prstů)

    • omezení hybnosti lokte

    • vbočená kolena

  • inteligence může být normální nebo může být přítomna mentální retardace různého stupně

  • přítomnost nejrůznějších vývojových vad vnitřních orgánů

 

Apertův syndrom - fotografie, obrázky

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii