Angelmanův syndrom, syndrom šťastné loutky - příznaky, projevy, symptomy

angelmanuv-syndrom-priznaky-projevy-symptomy-2Angelmanův syndrom (AS, anglicky happy puppet syndrome) je onemocnění, které je způsobena tzv. mikrodelecí chromozomu. Mikrodelece znamená ztrátu velmi malého úseku v určitém místě na chromozomu. V tomto případě jde o chromozom 15 a jeho dlouhé raménko.
___
___

Většinou je takto postižen chromozom, který získáváme od matky syndrom, avšak není vyloučeno, že postižen může být chromozom od otce.  Četnost výskytu Angelmanova syndromu v populaci je přibližně 1/16000. Příčiny jeho vzniku velmi úzce korelují s tzv. Pradr-Williho syndromem. Oba se navenek projevují jinak, ale právě úsek DNA, který v chromozomu chybí je stejný u obou. O tom, kterým syndromem bude člověk trpět, rozhoduje tzv. genomový imprinting (míra vyjádření některého z genů závisí na rodiči). Syndrom se častěji vyskytuje u dívek.

Diagnostika: diagnózu lze stanovit na základě genetické vyšetření, které prokáže chybění (deleci) na 15 chromozomu.

Léčba je pouze symptomatická a lidé s tímto syndromem vyžadují celoživotní asistenci.



Jak se projevuje Angelmanův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

  • častěji se vyskytuje u dívek

  • málo rozvinutá řeč - pouze minimum slov, spíše neverbální projev

  • těžká mentální retardace

  • motorické problémy - připomínající pohyby loutky

  • bezdůvodné záchvaty smíchu

  • porucha pozornosti

  • hypotonie – snížené svalové napětí

  • mikrocefalie – „malá hlava“

  • abnormální EEG

  • šilhání

  • poruchy polykacího reflexu

  • oploštělé záhlaví

  • hyperaktivita

  • epileptické záchvaty



Angelmanův syndrom - obrázky, fotografie



obrázky a fotografie budou vloženy v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii