Aicardiho syndrom - příznaky, projevy, symptomy

aicardiho-syndrom-priznaky-projevy-symptomyAicardiho syndrom (anglicky Aicardi syndrome) se řadí mezi velmi vzácná dědičná onemocnění. Tento syndrom je vrozený a postihuje spíše dívky. Jeho příčinu bohužel neznáme. Na celém světě je tímto onemocněním postiženo pouze několik stovek dětí. Jak již bylo uvedeno výše, jeho příčina je neznámá, ale zřejmě je způsobený mutací genu na chromozomu X
___
___

Dědičnost je tedy spíše po mateřské linii. Zajímavostí je, že vývoj novorozence probíhá nejprve zcela normálně, ale po několika měsících začíná docházet k prvním projevů, kterými jsou nejčastěji křeče.

Diagnostika: O diagnóze tohoto syndromu uvažujeme teprve po důsledném vyloučení všech jiných možných příčin opoždění vývoje. K potvrzení diagnózy používáme EEG a jiné zobrazovací metody, jako je CT či magnetická rezonance.

Léčba a prevence: léčba je svízelná a bohužel neexistuje žádná prevence, kterou by se dalo zabránit vzniku syndromu. Obvykle je pacient v péči neurologů, očních lékařů a psychologů.




Aicardiho syndrom - příznaky, projevy, symptomy

  • postižení nervového systému

  • poškození mozku – chybí corpus callosum, který má za úkol propojovat mozkové hemisféry

  • poruchy intelektu

  • křeče

  • epilepsie

  • porucha oční sítnice

  • opoždění vývoje



Aicardiho syndrom - obrázky, fotografie



obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii