Adams-Oliverův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

adams oliveruv syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecbaAdams-Oliverův syndrom (AOS, anglicky Adams Oliver Syndrome, Absence Defect of Limbs, Scalp and Skull) je extrémně vzácné vrozené onemocnění charakterizované změnami pokožky hlavy a deformitami prstů nohou nebo rukou, paží nebo dolních končetin. Stupeň závažnosti postižení se u jednotlivých osob velice liší.

___

___

Příčina: Onemocnění je podmíněno geneticky - je převážně autozomálně dominantně dědičné.

Diagnostika: může být provedena již při narození na základě klinického obrazu, pomoci může také RTG zobrazení lebky a kostí končetin.

Léčba: závisí na míře postižení konkrétního jedince. Kožní léze se mohou zhojit spontánně během prvních měsíců života, deformity kostí je nutno řešit plasticko-chirurgicky. 

 

Jak se projevuje Adams-Oliverův syndrom – příznaky, projevy, symptomy:

  • zjizvené holé oblasti pokožky hlavy (aplasia cutis congenita)

  • pod těmito ložisky bývají nadměrně dilatované (roztažené) cévy, které mohou prasknout a krvácet

  • deformity lebky, i chybění některých lebečních kostí

  • změny lebky vedou k zánětům mozkových blan (meningitidám)

  • menší hlava (mikrocefalie)

  • nedostatečně vyvinuté (hypoplastické) prsty

  • krátké prsty (brachydaktylie)

  • srůsty prstů (syndaktylie)

  • absence některých kostí ruky, např. zápěstních kůstek, nebo článků prstů

  • malformace končetin až úplné chybění

  • mramorovaný vzhled kůže (cutis marmorata)

  • nižší vzrůst

  • vrozené srdeční vady

  • plicní hypertenze (zvýšený tlak v plicnici)

  • portální hypertenze (zvýšený tlak v portální žíle)

 

Adams-Oliverův syndrom – fotografie, obrázky

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii