Aarskog-Scottův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek

aarskog scottuv syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecbaAarskog-Scottův syndrom (Aarskogova nemoc, anglicky Aarskog-Scott Syndrome, Aarskog disease) je velice vzácná genetická porucha charakterizovaná nízkým vzrůstem, typickými obličejovými rysy a změnami genitálu. Dědičnost tohoto syndromu je X-vázaná recesivní, postiženi jsou tedy zejména chlapci.

___

___

Diagnostika: je založena na klinickém obraze nemoci a genetickém vyšetření.

Léčba: jedná se o dědičnou chorobu, kauzální terapie tedy neexistuje. Některé vady lze řešit chirurgickým výkonem.

 

Jak se projevuje Aarskog-Scottův syndrom – příznaky, projevy, symptomy:

  • nízký vzrůst v dětství, který se může s věkem vyrovnat

  • kulatý obličej

  • hypertelorismus (větší vzdálenost mezi očima)

  • ptóza víček (pokleslá oční víčka)

  • široký horní ret

  • malý nos

  • nosní otvory směřují dopředu

  • široké čelo

  • krátký krk

  • zubní anomálie

  • šourek (skrotum) rozdělený širokou rýhou (shawl scrotum)

  • porucha sestupu varlat (kryptorchismus)

  • abnormality kostry páteře (např. spina bifida occulta)

  • krátké končetiny a prsty (brachydaktylie)

  • často srůsty prstů (syndaktylie)

  • široké, ploché nohy

  • častější břišní a tříselné kýly (hernie)

  • mentální retardace

  • porucha pozornosti a hyperaktivita

 

Aarskog-Scottův syndrom – fotografie, obrázek

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii